Santé | Trisomie : vers la fin de l’amniocentèse ?
Les femmes enceintes pourront-elles bientôt éviter une amniocentèse pour détecter le risque de trisomie 21 ? C’est le souhait de la Société française de médecine prédictive (SFMP). Elle a lancé cette semaine un appel à généraliser le recours au DPNI (Diagnostic non invasif), un test sanguin permettant de dépister les anomalies chromosomiques.
Quel protocole aujourd’hui ?
En France, le dépistage de la trisomie 21 du futur bébé se déroule en deux temps. Tout d’abord, le médecin évalue un seuil de risque potentiel à partir de plusieurs paramètres (marqueurs sanguins, échographie et âge de la mère car le risque augmente avec l’âge : 1 sur 1 500 à 20 ans, 1 sur 900 à 30 ans, 1 sur 250 à 38 ans et 1 sur 100 à 40 ans).
Si le seuil de risque est atteint (égal ou supérieur à 1 sur 250), il faut alors passer à la deuxième étape : l’amniocentèse. Chaque année, sur quelque 800 000 naissances, environ 45 000 amniocentèses sont réalisées. L’examen ne confirme le risque que dans environ 5 % des cas (quelque 2 000 trisomies dépistées).
L’amniocentèse n’est pas un examen anodin. Pratiqué à partir de la 14e semaine de grossesse, il consiste à prélever du liquide amniotique dans l’utérus à l’aide d’une aiguille plantée dans le ventre de la mère. Cette technique invasive présente un risque de fausse couche de l’ordre de 1 %. C’est ce dernier que les médecins veulent éviter avec leur appel à remplacer l’amniocentèse par un test sanguin.
Un nouveau test fiable à 99 %
Le DPNI permet de dépister les anomalies chromosomiques à partir d’une prise de sang à la dixième semaine de grossesse.
Grâce au séquençage du génome, les progrès technologiques permettent d’analyser l’ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère.
Le test est fiable à 99 %. En 2013, le Comité national consultatif d’éthique a rendu un avis favorable à sa généralisation en France. Les médecins de la SMFP appellent donc les pouvoirs publics à en tirer les conséquences, et à faire entrer le test sanguin en routine, pour remplacer l’amniocentèse, qui ne serait pratiquée que pour les personnes ayant un risque après cette prise de sang.
Aujourd’hui, le test est disponible en France, où il coûte entre 390 et 600 euros. Mais il n’est pas remboursé par la Sécurité sociale. La SMFP pointe le risque d’une médecine à deux vitesses, entre les femmes qui pourront y avoir recours (à la fois financièrement et parce qu’un médecin leur prescrit) et les autres. La SMFP demande des mesures pour permettre à toutes les futures mamans à risque de pouvoir en bénéficier.
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